精準治療時代下基因檢測的重要性

作者:Purplegrape 時間:2018-06-30 19:47:54 標籤: 分類:

眾所周知,基因突變是導致腫瘤的重要因素,而對腫瘤患者樣本進行基因檢測已成為臨床常用是檢驗內容。基因檢測,顧名思義就是通過測序等手段對基因位點進行檢測。


而現在,基因檢測通過新一代測序技術同時檢測成千上萬個基因位點,能夠對腫瘤以及各種多基因遺傳病的易感性進行預測、對臨床治療進行針對性的指導。


精準醫療是基於個體基因信息、健康檔案以及臨床病例的大數據分析而進行的個性化預防和個體化治療。


在臨床上經常出現這樣的現象:同一種藥物對不同的患者療效差別很大;不同的疾病有時可以使用同一種藥物,卻都可以得到很好的療效。因此對待不同基因背景的人,推薦具有針對性的藥物顯得十分必要。以前根據癌症的形態學特點將癌症分類,現在隨着基因檢測技術的發展,對癌症的認識可以深入到分子層面,可與傳統診斷相互補充。以二代基因測序技術為基礎,根據癌症基因檢測結果,讓「個體化用藥」走進臨床,讓醫生能夠根據患者的遺傳信息進行有針對性的癌症治療。


自1997年首個以CD20為靶點的癌症靶向藥美羅華(利妥昔單抗)獲得FDA批准用於治療非霍奇金淋巴瘤,癌症靶向藥物陸陸續續在美國批准上市,目前,FDA批准的超過167種藥物在使用前需要了解使用者的基因信息。比如常用的治療肺腺癌的治療藥物吉非替尼是針對EGFR基因突變的分子靶向藥,根據COSMIC的統計,EGFR 確實是肺癌患者中除TP53之外突變頻率最高的基因,所以多數肺癌患者可受益於吉非替尼,但是對於沒有EGFR基因突變的患者效果則很低。由此可見,為了更有針對性的治療,腫瘤患者在治療之前做基因檢測是多麼重要。


當然,EGFR基因突變也分很多種,有的對此類藥物有效,我們稱它「敏感突變」,有的對此類藥物無效,我們稱它「耐藥突變」。


總之,打算使用靶向治療或應用免疫治療藥物的人群均是基因檢測的合適人群。就好比打靶一樣,基因檢測就是針對靶點的「瞄準器」。



本文來源:http://mp.weixin.qq.com/s?src=11×tamp=1530358923&ver=970&signature=qrstA6gss-ttbXtGWdQQhwlBc-Vcjs9aaKK4-wdVBcsoItnPdLnojLPaFL0KB5reoJsH86uZVxVOIusI2OGxt*n0q2bMNfx7GTbTfJ4yi-Pw*b4rRY-68qN-xXY38M5D&new=1

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